Γράφει η Κρίστη Κουρουνιώτη
Κοινωνική Λειτουργός
Η επίσημη ονομασία του αυτισμού στα αγγλικά είναι «Autistic Spectrum Disorder», Διαταραχή Αυτιστικού Εύρους, ένας όρος ο οποίος είναι πιο ακριβής, καθώς ο αυτισμός δεν είναι μια μονοδιάστατη αναπτυξιακή διαταραχή.
Το διαγνωστικό εγχειρίδιο του Αμερικανικού Συνδέσμου Ψυχιάτρων αναφέρει τα παρακάτω συμπτώματα ως χαρακτηριστικά της διαταραχής:
1. Προβληματικές κοινωνικές δεξιότητες, οι οποίες εκδηλώνονται υπό τη μορφή τουλάχιστον δύο εκ των ακόλουθων συμπτωμάτων:
• Προβληματική κατανόηση και χρήση μη λεκτικών σημάτων, όπως είναι η παρακολούθηση των ματιών του συνομιλητή, η κατανόηση των συναισθημάτων βάσει των εκφράσεων του προσώπου.
• Δυσκολία στην ανάπτυξη σχέσεων με συνομηλίκους.
• Έλλειψη ενδιαφέροντος για κοινωνική συναναστροφή.
• Έλλειψη ενσυναίσθησης.
2. Προβληματικές ικανότητες επικοινωνίας , οι οποίες εκδηλώνονται υπό τη μορφή τουλάχιστον ενός εκ των ακόλουθων συμπτωμάτων:
• Καθυστερημένη ανάπτυξη ή έλλειψη ομιλίας , η οποία όμως δεν αντισταθμίζεται από την προσπάθεια του παιδιού να επικοινωνήσει με άλλους τρόπους.
• Έλλειψη ικανοτήτων να ξεκινήσει ή να διατηρήσει μια συζήτηση.
• Στερεότυπη και επαναληπτική χρήση γλώσσας.
• Έλλειψη αυθόρμητου συμβολικού παιχνιδιού.
3. Περιορισμένα, στερεοτυπικά και επαναληπτικά μοτίβα συμπεριφοράς ή και ενδιαφέροντος, τα οποία εκδηλώνονται με τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα συμπτώματα:
• Παράλογη εμμονή στην επανάληψη μιας συμπεριφοράς είτε για μεγάλα χρονικά διαστήματα είτε για μικρότερα, αλλά με ιδιαίτερη ένταση.
• Προσκόλληση του ατόμου σε τελετουργικές συμπεριφορές.
• Ακούσιες επαναληπτικές κινήσεις των άκρων ή του κεφαλιού.
• Εμμονή σε συγκεκριμένα χαρακτηριστικά των αντικειμένων γύρω του ( π.χ. χρωματισμούς ή σχήματα).
Τα συμπτώματα του αυτισμού παρουσιάζονται για πρώτη φορά πριν την ηλικία των 3 ετών, αλλά δεν είναι λίγες οι περιπτώσεις, που οι γονείς αδυνατούν να τα αναγνωρίσουν έγκαιρα και να ζητήσουν την βοήθεια ενός ειδικού. Ακόμη όμως και αν ο αυτισμός αντιμετωπιστεί από πολύ μικρή ηλικία, αυτό δεν σημαίνει πως είναι πάντοτε δυνατή η αντιμετώπισή του. Ο αυτισμός είναι μια διαταραχή, η οποία σε μεγάλο βαθμό βασίζεται σε γενετικούς και περιγεννητικούς παράγοντες, οπότε τα περιθώρια αντιμετώπισης του είναι εξαιρετικά στενά και οι όποιες θεραπευτικές διαδικασίες επικεντρώνονται στην εκμάθηση ικανοτήτων, ώστε το άτομο και το περιβάλλον του να μάθουν να ζουν με την διαταραχή αυτή και τους περιορισμούς που θέτει.
Ο αυτισμός αρχικά θεωρήθηκε σπάνια πάθηση. Πριν από 20 χρόνια η συχνότητα εμφάνισής του υπολογιζόταν σε 1 στα 10.000 άτομα. Σήμερα στην Αμερική και Βόρεια Ευρώπη, όπου έχουν γίνει μεγάλες επιδημιολογικές μελέτες, η συχνότητα των διαταραχών αυτιστικού τύπου εκτιμάται ότι ανέρχεται σε 1 στα 110 με 150 παιδιά. Μάλιστα πρόσφατη έρευνα που έγινε στις ΗΠΑ ανεβάζει σημαντικά το ποσοστό αυτό, καθώς κάνει λόγο για 1 στα 50 παιδιά που διαγιγνώσκονται στο φάσμα του αυτισμού. Αυτό σημαίνει πως μέσα σε 20 χρόνια παρατηρήθηκε μια τεράστια διαχρονική αύξηση της συχνότητας εμφάνισης της νόσου τάξεως του 2000%. Το γεγονός αυτό καθιστά τον αυτισμό συχνό παιδιατρικό νόσημα και τους ειδικούς να κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου και να λαμβάνουν προληπτικά μέτρα.
Στην Ελλάδα που πραγματοποιούνται 100.000 γεννήσεις ετησίως, διαγιγνώσκονται με αυτισμό 700 με 1000 παιδιά κάθε χρόνο. Είναι σαφές πως οι αυτιστικές διαταραχές δεν είναι σπάνιες, αντίθετα είναι πιο συχνές από πολλά άλλα παιδιατρικά νοσήματα - όπως ο Σακχαρώδης Διαβήτης ή το Σύνδρομο Down- γεγονός που καθιστά τον αυτισμό πιεστικό πρόβλημα Δημόσιας Υγείας. Τα τελευταία χρόνια λόγω της ιδιαίτερα αυξημένης συχνότητας του προβλήματος, η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συνιστά προληπτικό έλεγχο για την ανίχνευση διαταραχών αυτιστικού τύπου σε όλα τα φυσιολογικά παιδιά στην ηλικία των 18-36 μηνών.
Ο αυτισμός επηρεάζει τα παιδιά ανεξάρτητα από το κοινωνικό επίπεδο και την εθνική και φυλετική προέλευσή τους. Τα αγόρια επηρεάζονται συχνότερα από τα κορίτσια: η συχνότητα στα αγόρια είναι 3 έως 4 φορές μεγαλύτερη από ότι στα κορίτσια. Εάν σε μια οικογένεια υπάρχει ένα παιδί με αυτισμό, η πιθανότητα για την οικογένεια αυτή να έχει ένα ακόμη παιδί με αυτισμό είναι της τάξεως του 5% έως 10%. Αντίθετα σε μια οικογένεια που δεν υπάρχει περιστατικό αυτισμού, η πιθανότητα να προσβληθεί ένα παιδί με αυτισμό είναι της τάξης του 0,1% έως 0,2%.
Τρεις ανεξάρτητες επιστημονικές ομάδες ανακοίνωσαν νέα ευρήματα για το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού κι εντόπισαν αρκετές μεταλλάξεις γονιδίων, που αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες ενός παιδιού να εμφανίσει αυτισμό. Επίσης ανακάλυψαν ότι ο κίνδυνος αυτισμού αυξάνει για το παιδί, αν η ηλικία των γονέων και ιδίως του πατέρα , είναι άνω των 35 ετών. Οι πατέρες έχουν τετραπλάσια πιθανότητα σε σχέση με τις μητέρες να « περάσουν» στα παιδιά τους ένα τέτοιο γονίδιο, που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης του αυτισμού από πέντε έως είκοσι φορές.
Οι νέες έρευνες που παρουσιάστηκαν στο περιοδικό «Nature» δείχνουν, ότι υπάρχουν εκατοντάδες - αν όχι χιλιάδες - παραλλαγές και μεταλλάξεις γονιδίων, που μπορούν να διαταράξουν την αναπτυξιακή λειτουργία του εγκεφάλου και να προκαλέσουν αυτισμό. Σύμφωνα με μια εκτίμηση όμως, αυτά τα γενετικά αίτια μπορεί να εξηγούν έως και το 15%-20% των περιστατικών αυτισμού.
Και οι τρεις νέες έρευνες ακολούθησαν παρόμοια μεθοδολογία, αναλύοντας γενετικό υλικό από δείγματα αίματος, που ελήφθησαν από οικογένειες, στις οποίες γονείς χωρίς σημάδια αυτισμού γέννησαν αυτιστικά παιδιά. Έτσι οι ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν τις νέες μεταλλάξεις που δεν κληρονομούνται, αλλά έλαβαν χώρα για πρώτη φορά στα γονίδια των γονιών και προκάλεσαν τη διαταραχή στα παιδιά τους. Επικεφαλής των τριών μελετών ήταν αντίστοιχα ο καθηγητής γενετικής και παιδοψυχιατρικής Μάθιου Σλέιτ του Πανεπιστημίου Γιέηλ, ο καθηγητής γενετικής Έβαν Άισλερ του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον ( Σηάτλ) και ο Μάρκ Ντάλι του Ινστιτούτο Broad του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του ΜΙΤ.
Οι τρείς μελέτες συνέκλιναν στη διαπίστωση, ότι, όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία των γονιών, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος να υπάρξουν νέες μεταλλάξεις και να γεννηθεί αυτιστικό παιδί. Οι νέες ανακαλύψεις πάντως δεν έχουν να προσφέρουν κάτι άμεσο στην θεραπεία του αυτισμού, που έχει αποδειχθεί πολύ δύσκολη και πολύπλοκη υπόθεση.
Η αύξηση της συχνότητας εμφάνισης διαταραχών αυτισμού αποδίδεται όμως και σε άλλους παράγοντες, όπως:
• Στη θέσπιση και ευρεία χρήση των διαγνωστικών κριτηρίων. Εφόσον υπάρχουν θεσπισμένα κριτήρια, μπορούν πλέον οι ειδικοί να αναγνωρίζουν πιο εύκολα τα αυτιστικά περιστατικά.
• Η διερεύνηση των διαγνωστικών κριτηρίων που έχει ως αποτέλεσμα την αναγνώριση πολλών ηπιότερων ή άτυπων αυτιστικών περιστατικών, που παλαιοτέρα δεν ήταν δυνατόν να διαγνωσθούν.
• Η ευαισθητοποίηση των γονέων, ειδικών και πολιτείας στον αυτισμό, που έχει ως αποτέλεσμα τα τελευταία χρόνια να δοθούν πολλές παροχές από την πολιτεία στα αυτιστικά άτομα και τις οικογένειες τους.
• Περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως τοξίνες, εντομοκτόνα, ρύπανση, αυξημένη επιβίωση πρόωρων νεογνών και τροφικές αλλεργίες, που κατά καιρούς έχουν ενοχοποιηθεί για την αύξηση των αυτιστικών περιστατικών, δεν έχουν επιβεβαιωθεί από καμιά τεκμηριωμένη μελέτη.
Πρόσφατα είχε γίνει μεγάλος θόρυβος σχετικά με το εμβόλιο MMR, δηλαδή το εμβόλιο εναντίον της Ιλαράς, της Ερυθράς και των μαγουλάδων. Συγκεκριμένα υπήρξε η υποψία ότι το εμβόλιο προκαλούσε τον αυτισμό στα παιδιά. Σήμερα όμως ένας αριθμός ερευνών απέδειξαν ότι δεν υπάρχει συσχετισμός μεταξύ των δυο.
Είναι γνωστό ότι δεν υπάρχει φάρμακο που θεραπεύει τον αυτισμό. Οι αυτιστικές διαταραχές παραμένουν σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Η αντιμετώπισή τους είναι κατά κύριο λόγο εκπαιδευτική και λιγότερο φαρμακευτική. Παράλληλα η υποβολή των αυτιστικών παιδιών σε ειδικές εξαντλητικές δίαιτες δεν φαίνεται να βελτιώνει ή να επηρεάζει θετικά την έκβαση τους, γι αυτό καλό είναι να αποφεύγονται. Η πλέον αποτελεσματική αντιμετώπιση παραμένει η εκπαιδευτική παρέμβαση που πρέπει:
• Να αρχίζει όσο το δυνατόν νωρίτερα (ακόμα και πριν την οριστικοποίηση της διάγνωσης).
• Να είναι εντατική (από 25 ώρες / εβδομάδα ή 2 ώρες /ημέρα).
• Να γίνεται από θεραπευτές με εμπειρία και ειδίκευση στο πρόβλημα.
• Να χρησιμοποιεί ειδικά δομημένα προγράμματα με συγκεκριμένους στόχους.
• Να γίνεται με ενεργή συμμετοχή των γονέων.
Έχει αποδειχθεί από πολλές μελέτες ότι η έγκαιρη και εντατική θεραπευτική παρέμβαση οδηγεί σε πλήρη αποκατάσταση σε ποσοστό 30% - 40% των παιδιών με αυτιστικού τύπου διαταραχές.
• «ψυχολογείν» (Αυτισμός: τι είναι, που οφείλεται, πως αντιμετωπίζεται. Αγοραστός Δημήτρης)
• www.medlook.net (Αυτισμός: σε τι οφείλεται η δραματική αύξηση περιστατικών.)
• www.healthyliving.gr (Φως στις γενετικές αιτίες του αυτισμού.)
• www. autismgreece.gr, www. Imommy.gr (Αυτισμός: θεραπεύεται;)
• health.in.gr (Τρεις γονιδιακές μελέτες ξετυλίγουν το κουβάρι του αυτισμού.)
