Σύνδρομο Down - frodida.gr

Σύνδρομο Down

Tο σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21) αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία της νοητικής υστέρησης. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που παρουσιάζονται, εκ γενετής, σε ένα άτομο και ευθύνονται για ένα βαθμό μαθησιακής δυσκολίας ή νοητικής υστέρησης, καθώς και για σωματικά και εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα.

Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου πραγματοποιήθηκε το 1860 από το γιατρό John Langdon Down, o οποίος παρατήρησε, σε μια ομάδα ιδρυματικών ατόμων, που δε σχετίζονταν μεταξύ τους, παρεμφερή φυσιογνωμικά χαρακτηριστικά. Μάλιστα, ο γιατρός Down χρησιμοποίησε τον ατυχή όρο «Μογγολοειδής ιδιώτης», προκειμένου να περιγράψει τόσο την όψη, όσο και το νοητικό επίπεδο των παιδιών αυτών (η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική της σημασία και μεταφράζεται ως «ανόητος»).

Ο όρος αυτός, υιοθετήθηκε, κυρίως, λόγω της ομοιότητας του προσώπου και του σχήματος των ματιών των παιδιών με σύνδρομο Down με αυτά της μογγολικής φυλής. Με τα δεδομένα εκείνης της εποχής, η ορολογία αυτή είχε και ένα επιπρόσθετο νόημα, καθώς, υποστηρίζονταν η άποψη ότι, όσο πιο μακριά ήταν η καταγωγή κάποιου από την Ευρώπη, τόσο μικρότερη ήταν η νοημοσύνη του. Ασφαλώς, στις μέρες μας, ο όρος αυτός θεωρείται όχι μόνο, από επιστημονικής άποψης, ανυπόστατος, αλλά και ηθικά ανεπίτρεπτος.

Τι προκαλεί το  σύνδρομο Down;

Η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών του συνδρόμου Down ανακαλύφθηκε, περίπου 100 χρόνια αργότερα, το 1959, από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune. Σύμφωνα με τον Lejeune, το σύνδρομο Down οφείλεται στο γεγονός ότι, αντί τα άτομα να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από το σπερματοζωάριο και 23 προερχόμενα από το ωάριο), έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Αιτία είναι το 21ο χρωμόσωμα, που ανευρίσκεται 3 φορές, αντί για 2, όπως είναι το φυσιολογικό, εξ ου και η ταξινόμηση του συνδρόμου ως Τρισωμία 21.

Στις σύγχρονες κοινωνίες, υπάρχει, συχνά, η τάση να θυματοποιούμε το παιδί με σύνδρομο Down. Η πραγματικότητα, ωστόσο, είναι πολύ διαφορετική. Τα παιδιά αυτά δεν υποφέρουν από το σύνδρομο, μιας και δεν είναι πάθηση, ούτε ασθένεια, παρά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας, με συχνότητα περίπου 1:800 γεννήσεις

 

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down;

Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί με το σύνδρομο Down έχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία ποικίλλουν, δεν έχουν όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Down τα ίδια χαρακτηριστικά. Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συχνά μάτια που κλίνουν προς τα πάνω. Τα βλέφαρά τους μπορούν να έχουν πρόσθετη πτυχή δέρματος που εμφανίζεται να υπερβαίνει σε κλίση, αλλά αυτό δεν έχει επιπτώσεις στην όραση τους. Το πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού σας μπορεί να είναι πιο επίπεδο από ότι συνήθως. Τέλος, πολλά μωρά με σύνδρομο Down έχουν μια  ενιαία πτυχή κατά πλάτος της παλάμης του χεριού τους.  Οι γιατροί ψάχνουν συχνά αυτήν την πτυχή ως σημάδι ότι ένα μωρό πάσχει από το σύνδρομο Down. Είναι αξιοσημείωτο όμως ότι μερικά μωρά που δεν έχουν το σύνδρομο Down έχουν μια παρόμοια πτυχή. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down έχουν όλα κάποιο βαθμό μαθησιακής δυσκολίας,  αλλά αυτό διαφέρει πολύ από  παιδί σε παιδί και είναι αδύνατο να υπολογιστεί  αυτός ο βαθμός από την γέννηση. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down αναπτύσσονται με αργότερους και περιορισμένους ρυθμούς, αλλά όπως όλα τα παιδιά θα είναι σε θέση να περπατήσουν, να μιλήσουν, να κάνουν ποδήλατο, να διαβάζουν και να γράφουν.

Προγεννητικός και μεταγεννητικός έλεγχος

Ωστόσο, τα νέα ζευγάρια δεν είναι ανοχύρωτα, μπροστά στο σύνδρομο Down. Στις μέρες μας, είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου στις έγκυες γυναίκες, και μάλιστα από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης, μέσω του λεγόμενου προγεννητικού ελέγχου.

Παλαιότερα, επικρατούσε η αντίληψη ότι ο προγεννητικός έλεγχος έπρεπε να πραγματοποιείται, κυρίως, σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η κλινική εμπειρία των ιατρών, παρ’ όλα αυτά, καθώς και η ερευνητική δραστηριότητα στον τομέα της γυναικολογίας και της παιδιατρικής, κατέδειξε ότι η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down, προέρχεται, σε ποσοστό 70%, από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.

Σε περίπτωση διάγνωσης του συνδρόμου και, πάντοτε, με τη σύμφωνη γνώμη των μελλοντικών γονέων, είναι δυνατή ακόμη και η διακοπή της κύησης. Ασφαλώς, η επιλογή ενός ζευγαριού για ενδεχόμενη διακοπή της κύησης σε περίπτωση εμφάνισης ενός συνδρόμου, γεννά σημαντικά ηθικά, επιστημονικά και κοινωνικά διλήμματα, χωρίς, ωστόσο, να υποτιμάται η αναγκαιότητα του προγεννητικού ελέγχου.

Οι πιο γνωστές εφαρμοζόμενες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου είναι αυτές που πραγματοποιούνται κατά το β΄ τρίμηνο της κύησης, οι οποίες και είναι:

  • αμνιοκέντηση (κατά τη 17η εβδομάδα)
  • παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος (κατά τη 18η εβδομάδα)
  • υπερηχογραφία
  • βιοχημικό screening test στον ορό της εγκύου (16η - 17η εβδομάδα)

Κατά περίπτωση, και πάντα μετά από προτροπή του γυναικολόγου, οι παραπάνω μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης, μπορούν να εφαρμοστούν και κατά το α΄ τρίμηνο της κύησης.

Σχετικά άρθρα: